Синдром Бельмондо

Синдром Бельмондо (или врожденная нечувствительность к боли, анальгезия) — крайне редкое и опасное патологическое состояние нервной системы, при котором человек не ощущает физической боли. Это защитное нарушение приводит к незамеченным травмам, ожогам и переломам, так как организм не реагирует на опасность. Лекарства от этого состояния на данный момент не существует

Отсутствие боли: Люди с этим диагнозом никогда не чувствовали физической боли, что делает невозможным своевременное обнаружение внутренних болезней или травм.

Высокий риск смертности: Пациенты часто получают тяжелые ожоги, незамеченные переломы или инфекции, что, особенно в детском возрасте, может привести к летальному исходу.

«Больно от отсутствия боли»: Так характеризуют это состояние, подчеркивая, что отсутствие боли лишает организм критически важного механизма выживания.
Причина: Это состояние классифицируется как периферическая нейропатия, при которой поражены нервные клетки

Для классификации состояний американский невролог Клиффорд Вульф предложил четыре типа боли:

• ноцицептивная — анализатор способен отслеживать сверхпороговые воздействия на периферические рецепторы;

• невропатическая боль — результат изменения параметров соматосенсорной системы, появляющийся спонтанно и беспричинно;

• воспалительная — возникает в ответ на нетипичные стимулы — медиаторы воспаления;

• функциональная — нарушение обработки афферентных сигналов.

Благодаря болевым ощущениям врач способен почти сразу заподозрить локализацию проблемы и попытаться поставить диагноз — достаточно лишь определить тип боли, силу и локализацию очага. Но как действовать в случае абсолютного отсутствия жалоб? Такое состояние называют анальгезией. Причин у нечувствительности к повреждающим факторам достаточно много: как искусственных, так и естественных. Однако в практической медицине больший интерес представляет анальгезия врождённая.



Врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом — полное название отражает тонкости и характер заболевания.

 В России его обозначают синдромом Бельмондо, или по-другому — нарушение чувствительности автономной нервной системы. Болезнь неспроста созвучна с именем известного французского актёра Жан-Поля Бельмондо: он стал известен благодаря своему стремлению выполнять все трюки самостоятельно. Действительно, способности людей с этим синдромом завораживают и одновременно пугают.


Каковы причины развития синдрома Бельмондо? По мнению ученых, главным обстоятельством для развития такого редкого заболевания является мутация генов SCN9A, которая блокирует передачу болевых сигналов от периферических отделов нервной системы в головной мозг. Этот отвечающий за рост нервных волокон ген, работает некорректно. Миелиновый слой отростков нейронов либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается, и сигнал об опасности не проходит.

Генетическая предрасположенность к анальгезии вызывает появление патологического состояния на генном уровне. По этой причине в историю изучения синдрома входят не только единичные личности, но и целые семьи.


Самым известным из зарегистрированных случаев является дело британской девочки Оливии Франсуорт. Родители заметили, что дочь не жалуется на синяки, не чувствует усталости и голода. Кульминацией стала автомобильная авария — девочка даже не ощутила столкновение с машиной. В ходе обследования у Оливии была выявлена мутация по гену SCN9A. При этом уровень развития ребёнка абсолютно соответствовал возрастной норме, следовательно, эта аберрация не коррелирует с другими расстройствами.


Как бы иронично ни звучало, но ученые ищут средство, способное вернуть болевые ощущения людям. К сожалению, на данный момент лекарства от врожденной анальгезии не существует. Боль, как защитная реакция организма, помогает распознавать опасность из окружающей и из внутренней среды. А её отсутствие неминуемо ведет к ухудшению качества жизни человека. Поэтому при первых признаках анальгезии необходимо немедленно обратиться к врачу для точного выявления и постановки диагноза.