Будь здоров, Гоша-20!

Не удивляйтесь, друзья, что я опять публикую информацию в этой рубрике, но в этот раз решил поделиться очень полезной информацией, которую разместил на ФБ отец Гоши, Николай. Может быть, кому-то она поможет. Всем здоровья, счастья, душевного покоя!
А вот рассказ Николая:
"Привет, друзья!
Хочу более подробно написать о нашем лечении, мы писали до этого в общих чертах, но, наверняка, кому-то будет интересно и полезно узнать больше деталей, т.к. на русском языке информации о ней практически нет.
Это лечение относится к таргетно-молекулярной терапии (https://ru.wikipedia.org/…/…), относительно новому направлению лечения рака. Суть его в том, что при помощи специальных препаратов, ингибиторов, происходит воздействие на молекулы, отвечающие за рост опухоли, и тем самым происходит блокирование роста раковых клеток. В отличие, например, от химиотерапии такие препараты намного менее вредны для нормальных клеток.
В 2008 году ученые из детской больницы Филадельфии (США) (http://www.chop.edu/) открыли, что причиной нейробластомы в ряде случаев является мутации в гене ALK (anaplastic lymphoma kinase) (https://en.wikipedia.org/wiki/Anaplastic_lymphoma_kinase). По разным оценкам это 9-14% нейробластом. Включая все случаи “фамильной” нейробластомы, которая может передаваться по наследству (это очень редкий случай, где-то 1%, но при нем мутация присутствует не только в клетках опухоли, но и во всех клетках тела). Кроме того этот же ген “поломан” при некоторых видах детской лимфомы и взрослого немелкоклеточного рака легких.
Т.к. к тому времени уже был разработан препарат-ингибитор Crizotinib для лечения ALK-позитивного рака легких, то под руководством докторов из Филадельфии в США запустили клиническое испытание (http://www.chop.edu/…/c…/alk-phase-1-clinical-trial-research) этого лекарства для детских опухолей. Препарат, грубо говоря, блокирует сигналы, закодированные в “неправильном” гене, тем самым разрушая ненормальные клетки. Вот, например, история девочки, которой ничего не помогало, и которая попала в это клиническое испытание: http://www.chop.edu/s…/hereditary-neuroblastoma-edie-s-story (сорри, большинство ссылок на английском, но кому интересно, я думаю, переведет).
Как выяснилось, не все ALK-позитивные нейробластомы хорошо поддаются Кризотинибу. Возможных мутаций ALK гена при нейробластоме может быть много (https://www.mycancergenome.org/con…/disease/neuroblastoma/…/), но есть две самые распространённые (F1174L и R1275Q), около трети случаев на каждую. Причем мутация F чаще всего присутствует вместе с амплификацией (увеличением копий) гена n-myc (это важный параметр при нейробластоме, если эта амплификация есть, то прогнозы плохие). Оказалось, что на эту мутацию препарат воздействует гораздо хуже.
Сейчас разработаны еще, как минимум, два ALK-ингибитора: Ceritinib (компания Novartis) и японский Alectinib. Они как раз направлены на улучшение результатов для опухолей, сопротивляющихся Кризотинибу. Я не нашел, чтобы Alectinib уже применялся в детских клинических испытаниях, а вот Ceritinib (или LDK378) - это как раз тот препарат, который принимает Гоша. Его клиническое испытание (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01742286) началось в 2013 году, и проводится в 20+ клиниках мира, в т.ч. в Униклинике Кёльна. Конечно, с учетом небольшого числа детишек, участников клинического испытания, это не тот срок, чтобы врачи могли бы сделать конкретные выводы. Поэтому, например, по срокам, они ориентируются на аналогичные методы лечения лейкемии, где препарат-ингибитор рекомендуется принимать не менее года. И да, у нас, кстати, тот тип мутации который должен лучше поддаваться лечению.
По побочным эффектам - конечно, в протоколе описано все по максимуму, но по факту их минимум, по нашему опыту. В основном тошнота (поэтому мы принимаем препарат с противорвотным) и иногда диарея. Иногда довольно критично повышаются показатели печени, у Гоши такое было всего один раз, но через несколько дней все восстановилось. Таблетки принимаем каждый день, один цикл - три недели, и сразу же начинается следующий. В первые циклы нужно было довольно часто сдавать кровь на контроль, теперь сдаем раз в неделю для подстраховки, по протоколу сейчас вообще достаточно проверять один раз за цикл.
Таким образом мы находимся, можно сказать, на пике медицинских открытий. Хочется надеяться, что эти препараты придут скоро и в Россию, тем более, что они там уже есть - клинические испытания Кризотиниба и Серитиниба для взрослого рака проводятся у нас уже несколько лет. И судя по публикациям, на которые я наталкивался, изучение генных особенностей опухолей идет полным ходом, и новые препараты, которые помогут все бОльшему количеству детей, не за горами."