***
Генетика - как наука, стала существовать на рубеже 18-19 веков. Ещё 1750 году учёные предположили, что различные патологии могут передаваться по наследству.
Официальной датой рождения такой науки, как генетика можно считать весну 1900 года.
Уже к 1903 году голландским учёным Гуго де Фризом была разработана теория:
Мутации возникают внезапно, без всяких переходов;
Стойко передаются из поколения в поколение - наследственны;
Не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа;
Возникают в разных направлениях, они могут быть вредными, полезными и нейтральными;
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей;
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Именно этим генетиком и был ранее введен термин "мутация" в начале 20 века (1901г.)
Что же такое мутация? Мутация - это изменение генома, который передается по наследству. Геном - совокупность гаплоидных хромосом, присущих какому-либо виду.
Определенная последовательность ДНК хранит наследственную информацию, но в течение жизни она может меняться. Именно эти изменения и называются мутацией.
Источник накапливания мутаций в клетке организма - неправильная, или же ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ошибка может быть исправлена. Но если она повторяется и затрагивает важные участки ДНК, то мутация имеет наследственный характер.
Как происходит мутация?
Мутагенные факторы внешней и внутренней среды способны вызывать мутации:
1. По уровню возникновения.
Различают на спонтанные и индуцированные.
• Спонтанные в природе встречаются довольно редко и зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.
Возникают они самопроизвольно, чаще всего имеют нейтральный характер и не влияют на организм и его потомство. Они увеличивают разнообразие живых организмов и создают материал для естественного отбора.
• Индуцированные мутации появляются при воздействии на организм мутагенами - факторами, вызывающими мутации.
В свою очередь, мутагены делятся на три вида:
1) Физические
ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышеннуя температура. Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.
2) Химические
вещества, под действием которых изменяется наследственный материал. Мутагенное действие обнаружено у формальдегида, колхицина, соединений свинца и ртути, некоторых ядохимикатов, компонентов табачного дыма, спиртов, фенолов.
3) Биологические
Возникают при неблагоприятных условиях внешней среды - химическом воздействии живых организмов. Установлено, что мутагенным действием обладают вирусы, а также токсины плесневых грибов.
2. По отношению к зачатковому пути. Существуют генеративные и соматические мутации.
• Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях, именно поэтому редко выявляются. Для появления генеративной мутации, необходимо чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении. Тоесть, наследуются от родителя и сохраняются в каждой клетке организма на протяжении жизни.
• Соматические мутации возникают в неполовых клетках, следовательно - не передаются по наследству. Возникают на каком-то этапе жизни и затрагивают лишь некоторые клетки организма. Они могут быть вызваны воздействием факторов окружающей среды, например ультрафиолетовым солнечным излучением, или ошибкой копирования ДНК при делении клетки. Как пример - разный цвет глаз.
3. По влиянию на жизнеспособность
• летальные - приводят к гибели мутантов;
• полулетальные - снижают жизнеспособность организма, вызывают наследственные заболевания, сокращают продолжительность жизни;
• нейтральные - изменяют признак, но не оказывают влияния на жизнеспособность организма;
• полезные - повышают жизнеспособность организма.
Виды:
Изменения происходят в определенных участках ДНК, в зависимости от их расположения и обширности, существует несколько видов мутации:
Генные -
Изменение одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут меняться местами, либо выпадать (делеция), один может превратиться в другой, либо продублироваться. Причиной может послужить ошибка в репликации ДНК.
Примеры:
Серповидная анемия — это наследственное заболевание, обусловленное одиночной мутацией в гене бета-субъединицы гемоглобина (белковая часть гемоглобина состоит из двух альфа- и двух бета-субъединиц).
Соответствующий нормальный ген кодирует одну из поли;ептидных це;ей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин). Небольшое изменение, но оно влечёт за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма.
Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.
Хромосомные -
Затрагивают участки, либо целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при перекрестке гомологичных хромосом.
Есть несколько видов хромосомных мутаций:
- делеция - потеря участка хромосомы;
- дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза;
- дефишенси - потеря концевого участка хромосомы;
- инверсия - поворот хромосомного участка на 180°;
- инсерция - вставка лишнего хромосомного участка;
- транслокация - перемещение участка хромосомы на другое место.
Виды могут сочетаться между собой.
Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные ;ерестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. К примеру, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны – 24. Различие составляет всего одна хромосома. Учёные предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна ;ерестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной ;ерецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.
Примеры:
Синдром кошачьего крика - это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием фрагмента хромосомы.
Болезнь Прадера-Вилли -
Наиболее частой причиной синдрома (70-75 % случаев) является делеция участка хромосомы, унаследованной от отца.
В генах, вызывающих развитие СПВ копия гена, которая была получена от отца - функционирует, в то время как материнская - нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии.
Болезнь Вольфа-Хиршхорна - синдром обусловлен частичной утратой короткого плеча хромосомы. В следствие у человека наблюдается задержка физического и умственного развития.
Геномные -
Изменение числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. Хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам - на одну клетку приходится больше хромосом, чем на вторую. Количество хромосом влияет на приобретение той или иной мутации:
- полиплоидия - кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);
- анеуплодия - некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая).
Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (с лишней 47-ой хромосомой рождается 1 человек из 600), синдром Клайнфельтера и др.
Цитоплазмические -
Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Что приводит к митохондриальным заболеваниям, таким как сахарный диабет, синдром Лея (поражение центральной нервной системы), нарушение зрения.
Примеры генных мутаций у людей
В большинстве случаев мутации в структуре гена пагубно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки, снижая тем самым жизнеспособность клетки, иногда приводит к их гибели. Такие мутации называют вредными.
Мутации, возникающие реже не особо отражаются на жизнеспособности - нейтральные.
И крайне редко возникают аллели - полезные мутации. Они способствуют выживанию организма.
Генная мутация наиболее распространенная. И заключается она в изменении первичной структуры молекулы ДНК. Зачастую мутации будоражат даже учёных:
1. Прогерия.
Один из самых редких генетических дефектов. Данная мутация приводит к преждевременному старению организма. Средняя продолжительность жизни носителя составляет 13 лет, максимальная - 30 лет.
На сегодняшний день зафиксировано не более 80-ти случаев прогерии.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ).
Люди, страдающие данным синдромом страдают врождённой мозговой недостаточностью, следовательно - используют самую примитивную речь. А также передвигаются на четвереньках.
Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Члены этой семьи ходили на четвереньках, позже об этой семье был снят документальный фильм.
3. Гипертрихоз.
Его ещё называют "синдром оборотня", или же "синдром Абрамса". Люди, подверженные данной мутации, имеют большое количество волос, включая лицо и шею. Документируется подобное явление ещё со времён Средневековья.
4. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит.
При данном заболевании, носитель лишён иммунной системы с самого рождения.
5. Синдром Марфана.
Встречается довольно часто, сопровождается непропорциональным развитием конечностей и чрезмерной подвижностью суставов.
Реже - выраженное страстание рёбер.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.
6. Синдром Протея
Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что ведет к нарушению пропорций тела.
7. Непереносимость солнечных лучей.
Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может не страдать подобным заболеванием.
Учёные генетики даже рассчитали скорость возникновения мутации.
Они подробно изучили фрагмент ДНК двух мужчин из одной деревни, предки этих мужчин несколько сотен лет жили в этой же деревне. Общий предок этих двух мужчин жил около 200 лет тому назад - их отделяет 13 поколений. Учёные исследовали фрагмент мужской Y-хромосомы, у женщин данная хромосома отсутствует. Она передаётся от отца к сыну. И результаты исследований показали, что через 13 поколений геном потерпел 12 мутаций, 8 из которых, как оказалось, были приобретены в клетках уже взрослого человека, в процессе жизнедеятельности. А вот оставшиеся 4 - возникли при ошибке передачи генетического материала от отца к сыну.
По современным оценкам геном человека содержит около 30 тыс. генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.
Итак, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.
Примеры полезных мутаций:
1. Сопротивляемость к болезням и вирусам
Не все способны заразиться такой страшной болезнью, как СПИД. И дело тут в изменённом гене, который препятствует связи вируса с клеткой. Такая мутация встречается с северных странах. Есть предположение, что во времена эпидемий чумы, изменился генетический код.
2. Четырехроматическое зрение
В норме у людей трихроматическое зрение - в сетчатке существует 3 типа колбочек, которые генерируют нервный импульс в зависимости от длинны волны, которая на них воздействует. Такой механизм позволяет различать нам около миллиона разных цветов. Есть люди с дихроматическим зрением - дальтоники, что также считается проявлением мутации, передается с Х-хромосомой, потому чаще проявляется у мужчин. А вот женщины, носительницы гена дальтонизма, могут унаследовать четырехроматическое зрение и возможность определять 100 миллионов цветов.
3. Прочные кости
Существует ген, изменения которого приводят к разрушению костей и вызывают их слабость - остеопороз, а другие - наоборот, делают скелет сверхпрочным. Такую мутацию открыли случайно, после попадания семьи в автокатастрофу. Ни один член семьи не получил переломов, несмотря на серьезность аварии, что вызвало подозрение у ученых и натолкнуло на мысль о наследственной особенности, что вскоре и подтвердилось.
4. Устойчивость к холоду
Народы севера, например эскимосы, имеют сопротивляемость к низким температурам. И это тоже полезная мутация, приобретенная в процессе эволюции. Количество их потовых желез на теле меньше, а на лице больше, чем у людей живущих в более теплых условиях.
В каждом человеке присутствуют генные мутации, среднее число мутантных генов составляет 100-200 мутаций на поколение. И в этом нет ничего необычного, можно сказать, что мы все мутанты, ведь каждый человек является носителем одной мутации в каждых 15-30 млн нуклеотидов.
Мутация - важная часть естественного отбора и играет огромную роль в эволюции. Именно мутации изменяют геном организма, повышая его устойчивость к внешней среде.
Сами по себе мутации не приводят к развитию популяции или вида, но они служат источником, материалом для их эволюции.
Другие статьи в литературном дневнике:
