Синдром Ретта. История внучки.

Гайя Старецка, 22 месяца
Варшава, Мазовецкое воеводство.
Синдром Ретта, регресс психомоторного развития.
Начало работы: 26 марта 2024 г.
Окончание: …..

https://www.siepomaga.pl/gaja-starecka

Описание сбора помощи.

Я взрослый мужчина – я не должен бояться, но я уже несколько дней умираю от страха, что не успею вовремя…
20 мая 2022 года на свет появилась Гайя. Красивая, здоровая девочка - наше долгожданное сокровище. Хотя мы уже 5 лет родители Олека, Гайя привнесла в нашу семью еще больше любви и радости. Я не знал, что можно так любить... я не мог поверить в свое счастье, я чувствовал, что у меня уже есть все.

Мы были уверены, что девочка здорова. В таком убеждении мы прожили 9 месяцев... со временем мы начали замечать, что Гайя развивается не так, как должна. Она не пытается сидеть и не умеет ползать. Ее состояние на беспокоило, и мы начали консультироваться с врачами, но нам говорили дать девочке время, успокаивали, что ничего плохого не происходит. Сегодня я знаю, что уже тогда болезнь начала опустошать ее крошечный организм... и мы, живя в невежестве, не могли ей помочь…

С тех пор, как возникли проблемы с движением, Гайя оставалась под присмотром физиотерапевтов. Мы поддерживали ее развитие, как могли. Но ничего не произошло... Наши усилия мало что изменили. Итак, мы продолжали искать, что может быть причиной таких больших проблем с развитием нашей дочери. К сожалению, в течение следующих месяцев мы напрасно стучались в двери врачей.

Девочке было уже год и три месяца, и она все еще не могла ходить. Она пыталась ползать, но очень неохотно и неумело. Я понял, что невозможно, чтобы на этом этапе она еще не умела так много делать без причины…

Неврологи не видели в ее результатах ничего плохого. Мы столкнулись с непониманием. Мы подозревали, что проблема может быть глубже. В сентябре мы хотели провести генетическое тестирование. К сожалению, моя жена от врачей слышала, что она должна лечиться в психиатрической больнице, т.к. ищет болезнь у здорового ребенка. Но кто знал Гайю лучше нас – ее родителей, в особенности ее мамы? Мы понимали, что что-то не так…

Однажды мы столкнулись с сбором средств для Ленки - девочки с синдромом Ретта. Мы читали описание затаив дыхание, как будто мы читали свою собственную историю. С каждым словом мы понимали, что с нашей дочкой может случиться то же самое...

В декабре мы самостоятельно провели дорогостоящие генетические исследования WES, которые должны были либо подтвердить, либо исключить это диагноз. Мы ждали результатов до прошлого вторника. За это время состояние Гаечки резко ухудшилось. Мы понимали, что мы теряем дочь.

Гея больше не реагирует на имя, она с трудом ловит зрительный контакт, ее глаза невольно бегают и косят. Она не понимает, когда с ней разговаривают, часто не обращает на нас внимания. Он почти не ползает, неуправляемо машет руками. Он теряет все свои навыки.
Моя любимая маленькая девочка исчезает в одночасье, а я стою рядом и ничего не могу сделать...

Результаты подтвердили худшие предположения - у ГАИ был обнаружен синдром Ретта. Когда я думаю о том, сколько драгоценного времени мы потеряли, мое сердце разрывается. Если бы мы быстрее прислушались к нашей интуиции и провели исследование уже в сентябре, возможно, такого регресса не произошло бы. Я не могу с этим смириться... я просто не могу.

Синдром Ретта - очень редкое генетическое заболевание, которое трудно диагностировать. Он касается только девочек, замыкает их в себе, забирает у родителей. Больные дети, хотя часто уже умели произносить первые слова, внезапно теряют способность к речи, хотя и пытались ходить, теряют всякую физическую работоспособность... их организму приходится бороться с рядом проблем: проблемы с дыханием, эпилептические припадки, судороги, болезни сердца. Из, казалось бы, здоровых девочек они попадают в ловушку в собственном теле…

Я смотрю на Гаю, и мое сердце разрывается. Моя маленькая дочка, наш лучик, всегда такой улыбающийся... Сегодня она не понимает, что с ней происходит, она очень растеряна. Болезнь прогрессирует резко – это также подтвердили врачи. У Гайи начались судороги. Это очень опасно, потому что они несут риск изменений в мозге…

На данный момент мы можем остановить развитие болезни только одним способом – путем введения ужасающе дорогого лекарства, доступного только в Соединенных Штатах. Ни в одной стране мира нет опыта борьбы с лечением этого генетического заболевания. Препарат выпускается в форме сиропа, а его дозировка рассчитывается исходя из веса ребенка. В течение дня Гайе следует принимать 50 мл сиропа, который стоит 1050 долларов.
Один день лечения нашей девочки обойдется примерно в 4200 злотых. Один день...

И таких дней будет гораздо больше. Если мы дадим Гайе первую дозу, мы больше не можем пропустить ни одной дозы. С этого момента Гайя просто не может прекратить лечение. Он должен принимать препарат до тех пор, пока не будет принята генная терапия, которая в настоящее время находится на очень продвинутой стадии исследований.

В настоящее время врачи, работающие над терапией, уже тестируют препарат для девочек в Соединенных Штатах. Отобранный ген, доставляемый в спинномозговую жидкость через соответствующий вирус, заменяет дефектный, что полностью останавливает прогрессирование синдрома Ретта. Результаты очень многообещающие! Генная терапия-огромная надежда для всех нас…

Мы не знаем, когда он будет зарегистрирован. До тех пор мы должны держать Гаю в лучшей форме.

А это означает введение невообразимо дорогого лекарства, которое мне придется привозить из Соединенных Штатов каждый месяц, и одновременное использование всех доступных форм поддерживающей терапии, таких как физиотерапия, целевая реабилитация, занятия с неврологом. Кроме того, есть регулярные визиты к различным специалистам в области неврологии, кардиологии или гастрологии, потому что синдром Ретта вызывает хаос во всем организме.
Болезнь развивается чрезвычайно быстро и коварно, и мы осознаем, что наш тростиночка должна принять первую дозу препарата немедленно. Стоимость лечения колеблется в пределах 380 тыс. долларов в год! И эта стоимость будет расти вместе с ее весом. Мы ожидаем, что лечение может занять до 3 лет...
Я никогда не смогу накопить такую большую сумму денег... Это просто недостижимые суммы. Но, несмотря ни на что, мы не теряем надежды на то, что удастся накопить эти средства, ведь мы боремся за самую большую из всех ценностей – жизнь нашего ребенка.

Наши сердца всегда были открыты для других. Мы надеемся, что сегодня, когда мы сами оказались в такой сложной ситуации, мы можем рассчитывать на вашу поддержку…

Я-папа больной Гайи, ее мама и старший брат от всей души просим о помощи.
Если вы хотите поддержать нас, но вам интересно, изменит ли ваш депозит что-нибудь, - уверяю вас, да. Мы будем благодарны за каждый доллар. Пожалуйста, расскажите мою историю кому-нибудь близкому, поделитесь сбором в интернете, чтобы о нем узнали как можно больше людей.

Я хотел бы услышать, что все это неправда. Хотелось бы, чтобы доченька была здорова, а диагноз врачей - большая ошибка... Хотелось бы просто проснуться, а все это оказалось бы ночным кошмаром.
Пожалуйста, помогите мне бороться за мою дочь…

СПАСИБО ВАМ!

Адам – папа Гайи, Юлия - мама и Олек - старший брат. Варшава, Польша.

Другие статьи в литературном дневнике:

• 09.04.2024. Синдром Ретта. История внучки.